机译:未满足马凡综合征临床诊断标准的146名成年人的致病性FBN1突变:进一步描述1型纤维蛋白病并关注具有孤立主要标准的患者
机译:146名不符合马凡氏综合症临床诊断标准的成年人中的致病性FBN1突变:进一步描述1型纤颤病,并关注具有单独主要标准的患者。
机译:在一系列1009例具有病原性FBN1突变的先证者中,对320例马凡氏综合症及相关I型纤颤病患儿进行了临床和分子研究。
机译:26名匈牙利患者的FBN1基因突变涉嫌马粉综合征或相关纤维素病变
机译:马凡氏综合征中十二个新的FBN1突变及其相关表型测试了FBN1突变测试在临床实践中的可行性
机译:146名不符合马凡氏综合症临床诊断标准的成年人中的致病性FBN1突变:进一步描述1型纤维蛋白病,并关注具有单独主要标准的患者。